【突发】uniQure：针对HD的AMT-130基因疗法I/II期试验因Covid-19推迟

据Huntington’s Disease News 报道，uniQure宣布，为应对Covid-19全球爆发，其在美国开展的针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease, HD）开发的基因治疗药物AMT-130的I/II期临床试验暂时推迟。

在美国宣布Covid-19带来的紧急状态后，uniQure决定推迟对已招募两名登记患者的治疗程序，但这些试验并没有被暂停、仍在进行中。在发送给媒体的邮件中，uniQure表示，由于Covid-19大流行,临床试验中心可能随时会因流行病检查或当地制度而停摆或采取紧急措施，如有更多患者有兴趣参加该临床试验可直接登录临床试验报名或将需求发送到amt130_clinical_trials@uniqure.com获取临床试验参加资格。

AMT-130是uniQue开发的、一种基于2/5型腺相关病毒（AAV2/5）的基因疗法，其携带有抑制突变亨廷顿蛋白（HTT蛋白）产生的microRNA。借助自身专利技术miQURE™沉默技术，uniQure利用AAV将microRNA递送至脑，对突变的HTT基因进行非选择性基因敲低，从而抵抗亨廷顿舞蹈症，这是一种极具创新和前景的新型基因疗法方法。该疗法已被美国食品和药物管理局(FDA)授予孤儿药地位和快速通道，并被欧洲药物管理局(European Medicines Agency)授予孤儿药称号。

在AMT-130的临床前研究中，uniQue发现单次AMT-130给药即可显著降低HD模型猪的大脑和脑脊液中突变HTT蛋白的含量；在小鼠实验中，AMT-130给药后，大脑某些区域HTT蛋白的1号外显子水平也明显降低。

2019年1月，美国监管机构批准AMT-130基因疗法用于HD的1/2期临床试验，观察单次递增剂量的AMT-130在HD患者中的作用，旨在测试安全性、耐受性、有效性初步数据。这项研究将在美国多个地点招募26名患者开展临床试验，患者将接受小剂量或高剂量的AMT-130或假手术单次治疗，病毒以单一剂量注射到纹状体区域。除首要安全目标外，该研究的次要的疗效测量还包括脑中AMT-130和突变型HTT的水平、疾病的严重程度以及运动和认知功能的变化。

UniQue首席医学官Robert Gut, MD, PhD博士表示，尽管疫情因素导致临床试验开展事与愿违，但AMT-130临床前实验结果和进展给了他们足够信心，患者亦主动参加该临床试验中，希望疫情结束后，I/II期临床试验的快速进展能够推动AMT-130尽快造福患者。

uniQure是基因治疗领域的先行者，于1998年在荷兰阿姆斯特丹成立，他们拥有在欧洲上市的首个全球公认的基因疗法Glybera（治疗一种罕见的脂蛋白脂肪酶缺乏）。

uniQure公司的愿景是提供治疗性基因疗法改善患者的生活，他们致力于研发基因疗法用于治疗各种因基因缺陷和异常引起的疾病，如遗传病、中枢神经系统失调症等，目前在多个疾病领域都有自己的开发计划。通过与领先的学术机构和研究机构合作，uniQure赞助多种临床前和早期临床试验的候选基因治疗产品，使得他们的成本效益增大，同时没有耗费大量资源。此外，uniQure创新且模块化的技术平台能最大程度保证产品安全性和有效性。

亨廷顿病（HD）又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病因是患者第4号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。

据估计，美国约有25000人患有亨廷顿氏病，基因治疗疗法的开发将为这些患者提供重要的解决方案。

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